Genee: 为遗传诊断专业人员提供的实用工具
Genee是由LGG Hub开发的免费浏览器扩展。它专为遗传诊断专业人士设计，提供一系列工具来辅助基因组区域的评估。使用Genee，用户可以输入所选的基因组坐标，快速生成重叠的细胞遗传学带的列表。此外，该扩展还允许用户利用UCSC基因组浏览器识别所选兴趣区域中包含的OMIM病态和ClinGen剂量敏感基因。
Genee的一个突出特点是它能够根据用户生成的搜索词为基因组区域生成搜索查询。这使专业人士能够轻松描述不同类型的基因组改变，如CNV缺失、删除、微缺失、丢失或部分单体染色体。然后，该工具将这些搜索词组合成可用于通过Google、Google Scholar或PubMed等流行搜索引擎搜索相关科学文献的查询。
除了这些功能，Genee还与DECIPHER基因组浏览器实现了无缝集成。用户可以快速复制DECIPHER患者页面上的所有记录的表型，并将其格式化为逗号分隔的列表或单独的行。这使得专业人士能够方便地收集和组织表型数据。
Genee是遗传诊断专业人士的宝贵工具，为他们提供了必要的工具来简化工作流程和增强研究能力。其用户友好的界面和全面的功能使其成为遗传诊断领域工作者必备的扩展程序。
